آزمایش NIPT یا Cell Free DNA پیش از تولد چیست؟
آزمایش NIPT یک روش غربالگری غیرتهاجمی است که از طریق بررسی DNA آزاد جنین (Cell-Free DNA) در خون مادر، اطلاعات ژنتیکی جنین را تحلیل میکند. این آزمایش معمولاً بین هفتههای 10 تا 12 بارداری انجام میشود و قادر است برخی از اختلالات کروموزومی را با دقت بالایی شناسایی کند.
مقاله مرتبط:سالپنژکتومی چیست؟
کاربردهای آزمایش NIPT
این آزمایش بیشتر برای شناسایی اختلالات کروموزومی زیر استفاده میشود:
- سندرم داون (تریزومی 21):
شایعترین اختلال کروموزومی که باعث تاخیر ذهنی و مشکلات جسمانی میشود. - تریزومی 18 (سندرم ادوارد):
یک اختلال شدید که معمولاً منجر به مرگ زودهنگام جنین یا نوزاد میشود. - تریزومی 13 (سندرم پاتو):
این اختلال با مشکلات جدی در رشد و عملکرد اعضای بدن همراه است. - اختلالات جنسی (کروموزومهای X و Y):
مانند سندرم ترنر (45, X) یا سندرم کلاینفلتر (47, XXY). - اختلالات کروموزومی نادر:
در برخی موارد، آزمایش میتواند تغییرات کروموزومی نادرتر را نیز شناسایی کند.
روش انجام آزمایش NIPT
آزمایش NIPT کاملاً غیرتهاجمی است و تنها به یک نمونه خون از مادر نیاز دارد. در این روش:
- خون مادر توسط متخصص آزمایشگاه گرفته میشود.
- DNA آزاد سلولی (Cell-Free DNA) جنین که در جریان خون مادر وجود دارد، استخراج و تحلیل میشود.
- نتایج آزمایش طی 7 تا 14 روز آماده میشود.
این روش بر اساس فناوری پیشرفته تعیین توالی DNA (Next-Generation Sequencing) عمل میکند که دقت بالایی در شناسایی اختلالات کروموزومی دارد.
مقاله مرتبط:زایمان زودرس وعوارض جدی آن برای نوزاد
چه افرادی باید آزمایش NIPT انجام دهند؟
آزمایش NIPT به همه زنان باردار توصیه نمیشود و بیشتر برای افراد زیر مناسب است:
- زنان بالای 35 سال
- کسانی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند
- زنان باردار با نتیجه مشکوک در آزمایشهای غربالگری اولیه
- بارداریهای با روش IVF یا استفاده از تخمک اهدایی
مقاله مرتبط:ویژگی های حرکتی یک جنین سالم
مزایای آزمایش NIPT
- غیرتهاجمی بودن:
بدون نیاز به روشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS). - دقت بالا:
درصد خطای کم در شناسایی اختلالات کروموزومی، بهویژه سندرم داون. - ایمنی:
هیچگونه خطری برای جنین و مادر ندارد. - انجام زودهنگام:
این آزمایش از هفتههای ابتدایی بارداری (10 تا 12) قابل انجام است.
مقاله مرتبط:مراقبت دوران بارداری
معایب آزمایش NIPT
- عدم تشخیص همه اختلالات ژنتیکی:
این آزمایش تنها برخی از اختلالات کروموزومی خاص را شناسایی میکند و نمیتواند تمام مشکلات ژنتیکی را پوشش دهد. - هزینه بالا:
نسبت به سایر روشهای غربالگری، آزمایش NIPT هزینه بیشتری دارد و ممکن است تحت پوشش بیمه نباشد. - نیاز به تایید نتایج:
در صورت مثبت بودن نتیجه، نیاز به آزمایشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز برای تایید قطعی وجود دارد.
تفاوت آزمایش NIPT با سایر روشهای غربالگری
آزمایش NIPT در مقایسه با سایر آزمایشهای غربالگری مانند آزمایش خون سهماهه اول (Triple Test) یا سونوگرافی NT، دقت بسیار بالاتری دارد و احتمال خطای آن کمتر است. با این حال، آزمایش NIPT نمیتواند جایگزین آزمایشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز شود، زیرا این آزمایشها اطلاعات دقیقتری در مورد سایر مشکلات ژنتیکی یا ساختاری جنین ارائه میدهند.
مقاله مرتبط:حاملگی اول و دوم؛ هر آنچه باید بدانید
سوالات متداول
آیا آزمایش NIPT قطعی است؟
خیر، این آزمایش غربالگری است و برای تایید نتایج مثبت باید از روشهای تهاجمی استفاده شود.
آیا آزمایش NIPT برای دوقلوها هم کاربرد دارد؟
بله، اما دقت آن ممکن است در بارداریهای دوقلویی کمی کاهش یابد.
آیا آزمایش NIPT جنسیت جنین را مشخص میکند؟
بله، این آزمایش میتواند جنسیت جنین را نیز با دقت بالا تعیین کند.
آیا تست NIPT برای جنین خطرناک است؟
این آزمایش به دلیل کم تهاجمی بودن و فقط با گرفتن 10 میلی لیتر خون از مادر انجام می شود هیچگونه ریسک و خطر آسیب دیدگی برای جنین به همراه ندارد
چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام دهند؟
انجام این آزمایش غربالگری کم تهاجمی قبل از تولد برای همه مادران باردار توصیه می شود. بخصوص کسانی که بارداری های پرخطر را تجربه می کنند مانند زنان بالای 35 سال و همچنین مادرانی که نتیجه غربالگری های رایج آنها مثبت بوده کاربرد دارند.
همچنین مادرانی که نگران عوارض خطرناک تست های تهاجمی هستند و نمی توانند خطرات سقط جنین در روش های تهاجمی را بپذیرند میتوانند با این تست نگرانی های خود را کاهش دهند.
Cell Free DNA چه مواردی را شناسایی میکند؟
تست NIPT یکی از راه های بی خطر و بسیار کارآمد برای غربالگری ناهنجاری های زیر است:
- سندروم داون
- سندروم ادواردز (Edwards syndrome)
- سندروم پاتو(Patau syndrome)
- سندروم ترنر (Turner syndrome)
این تست بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند اما باز هم تعداد مشکلاتی که تشخیص می دهد به اندازه ی مشکلاتی که توسط تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز شناسایی می شوند، زیاد نیست. در واقع تست NIPT نمی تواند اختلالات ژنتیکی نظیر فیبروز کیستیک (cystic fibrosis)، تالاسمی (thalassaemia) و کم خونی داسی شکل (sickle cell anaemia) را تشخیص دهد.
مقاله مرتبط:سزارین چیست؟ | + مزایا و معایب
چرا آزمایش NIPT باید انجام شود؟
تست NIPT دقت بالایی دارد و بیش از 99% از موارد ابتلا به سندروم داون را شناسایی می کند. با این حال فقط به عنوان یک تست غربالگری در نظر گرفته می شود تا یک تست تشخیصی. یعنی تنها می تواند بگوید که احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری و مشکل تا چه اندازه زیاد است و نمی تواند پاسخی قطعی در خصوص ابتلا یا عدم ابتلای جنین به بیماری فراهم سازد.
تنها راه برای دانستن قطعی این امر که بچه به سندروم داون مبتلا است یا نه، انجام آزمایش های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) است.
از اغلب زنان باردار خواسته می شود تا آزمایشات ترکیبیِ غربالگری سه ماهه ی اول بارداری خود را برای غربالگری سندروم داون انجام دهند.
این آزمایشات، ترکیبی از نتیجه ی آزمایش خون، میزان تاثیرگذاری سن مادر و نتیجه ی سونوگرافی ان تی (نوعی سونوگرافی که غلظت و ضخامت مایع زجاجی پشت گردن جنین را اندازه می گیرد و نوکال ترنسلوسنسی نام دارد.) است که در نهایت مشخص می سازد که آیا در معرض خطر ابتلا به سندروم داون قرار دارد یا نه. مزیت آزمایش غربالگری ترکیبی این است که سونوگرافی صورت گرفته در آن می تواند مشکلات مرتبط با بارداری و سن جنین را نیز شناسایی کند.
نتایج آزمایش NIPT چه معنایی دارند؟
حدودا دو هفته طول می کشد تا نتایج این تست غربالگری آماده شود. اگر نتیجه “نرمال”، “منفی” یا “ریسک پایین” باشد، احتمال اینکه فرزندتان به ناهنجاری های کروموزومی تست شده مبتلا شود، بسیار کم است. اگر نتیجه “مثبت”، “غیرنرمال” یا “ریسک بالا” باشد، به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به این ناهنجاری ها بالا است.
اگر نتیجه ی NIPT تان، غیرنرمال باشد، آزمایشات تشخیصی نظیر آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) می تواند نتیجه ی ابتدایی را تایید کنند. توصیه می شود که در خصوص این موارد با پزشک، ماما یا مشاور ژنتیک مشورت کنید.
مقاله مرتبط:بیماریهای شایع در دوران بارداری
هزینه آزمایش غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) چقدر است؟
هزینه ی این تست، بسته به نوع آن و نحوه ی آنالیزهایی که رویش صورت می گیرد، متفاوت است. علاوه بر هزینه ی آزمایش، باید هزینه ی ویزیت اولیه ی پزشک، انجام سونوگرافی و ملاقات مجدد با پزشک برای تفسیر نتایج را نیز در نظر بگیرید.
نتیجهگیری
آزمایش NIPT یک روش غربالگری پیشرفته و ایمن برای شناسایی اختلالات کروموزومی در جنین است که میتواند نگرانیهای بسیاری از والدین را کاهش دهد. با این حال، انتخاب این آزمایش باید بر اساس مشاوره پزشکی و نیازهای خاص هر بارداری انجام شود. پزشک متخصص میتواند بهترین راهکار را با توجه به نتایج آزمایشها و شرایط بیمار پیشنهاد دهد.
