تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد یا NIPT یک تست جدید با درجه حساسیت بالا برای غربالگری سندروم داون (Down syndrome) و برخی دیگر از ناهنجاری ها در جنین است و در سه ماهه ی اول بارداری انجام می گیرد
آزمایش NIPT یا cell free DNA پیش از تولد چیست؟
طی دوران بارداری، مقداری از DNA جنین وارد جریان خون مادر می شود. تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)، برای غربالگری برخی از ناهنجاری ها، اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را بررسی می کند. این تست در شناسایی سندروم داون (Down syndrome) دقت بالایی دارد.
فرایند انجام تست NIPT شامل یک آزمایش خون است که از هفته ی 10 بارداری می توان انجام داد.
آیا تست NIPT برای جنین خطرناک است؟
این آزمایش به دلیل کم تهاجمی بودن و فقط با گرفتن 10 میلی لیتر خون از مادر انجام می شود هیچگونه ریسک و خطر آسیب دیدگی برای جنین به همراه ندارد
چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام دهند؟
انجام این آزمایش غربالگری کم تهاجمی قبل از تولد برای همه مادران باردار توصیه می شود. بخصوص کسانی که بارداری های پرخطر را تجربه می کنند مانند زنان بالای 35 سال و همچنین مادرانی که نتیجه غربالگری های رایج آنها مثبت بوده کاربرد دارند.
همچنین مادرانی که نگران عوارض خطرناک تست های تهاجمی هستند و نمی توانند خطرات سقط جنین در روش های تهاجمی را بپذیرند میتوانند با این تست نگرانی های خود را کاهش دهند.
Cell free DNA چه مواردی را شناسایی میکند؟
تست NIPT یکی از راه های بی خطر و بسیار کارآمد برای غربالگری ناهنجاری های زیر است:
- سندروم داون
- سندروم ادواردز (Edwards syndrome)
- سندروم پاتو(Patau syndrome)
- سندروم ترنر (Turner syndrome)
این تست بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند اما باز هم تعداد مشکلاتی که تشخیص می دهد به اندازه ی مشکلاتی که توسط تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز شناسایی می شوند، زیاد نیست. در واقع تست NIPT نمی تواند اختلالات ژنتیکی نظیر فیبروز کیستیک (cystic fibrosis)، تالاسمی (thalassaemia) و کم خونی داسی شکل (sickle cell anaemia) را تشخیص دهد.
چرا باید این آزمایش را انجام داد؟
تست NIPT دقت بالایی دارد و بیش از 99% از موارد ابتلا به سندروم داون را شناسایی می کند. با این حال فقط به عنوان یک تست غربالگری در نظر گرفته می شود تا یک تست تشخیصی. یعنی تنها می تواند بگوید که احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری و مشکل تا چه اندازه زیاد است و نمی تواند پاسخی قطعی در خصوص ابتلا یا عدم ابتلای جنین به بیماری فراهم سازد.
تنها راه برای دانستن قطعی این امر که بچه به سندروم داون مبتلا است یا نه، انجام آزمایش های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) است.
از اغلب زنان باردار خواسته می شود تا آزمایشات ترکیبیِ غربالگری سه ماهه ی اول بارداری خود را برای غربالگری سندروم داون انجام دهند.
این آزمایشات، ترکیبی از نتیجه ی آزمایش خون، میزان تاثیرگذاری سن مادر و نتیجه ی سونوگرافی ان تی (نوعی سونوگرافی که غلظت و ضخامت مایع زجاجی پشت گردن جنین را اندازه می گیرد و نوکال ترنسلوسنسی نام دارد.) است که در نهایت مشخص می سازد که آیا در معرض خطر ابتلا به سندروم داون قرار دارد یا نه. مزیت آزمایش غربالگری ترکیبی این است که سونوگرافی صورت گرفته در آن می تواند مشکلات مرتبط با بارداری و سن جنین را نیز شناسایی کند.
نتایج این آزمایش چه معنایی دارند؟
حدودا دو هفته طول می کشد تا نتایج این تست غربالگری آماده شود. اگر نتیجه “نرمال”، “منفی” یا “ریسک پایین” باشد، احتمال اینکه فرزندتان به ناهنجاری های کروموزومی تست شده مبتلا شود، بسیار کم است. اگر نتیجه “مثبت”، “غیرنرمال” یا “ریسک بالا” باشد، به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به این ناهنجاری ها بالا است.
اگر نتیجه ی NIPT تان، غیرنرمال باشد، آزمایشات تشخیصی نظیر آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) می تواند نتیجه ی ابتدایی را تایید کنند. توصیه می شود که در خصوص این موارد با پزشک، ماما یا مشاور ژنتیک مشورت کنید.
هزینه آزمایش غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) :
هزینه ی این تست، بسته به نوع آن و نحوه ی آنالیزهایی که رویش صورت می گیرد، متفاوت است. علاوه بر هزینه ی آزمایش، باید هزینه ی ویزیت اولیه ی پزشک، انجام سونوگرافی و ملاقات مجدد با پزشک برای تفسیر نتایج را نیز در نظر بگیرید.